噬血细胞综合征(HPS)诊断标准(HLH-2004)
符合以下标准中一项可诊断为噬血细胞综合征
1.分子生物学诊断符合噬血细胞综合征；
2.符合以下8条中的5条诊断标准：
①发热；
②脾肿大；
③外周血细胞减少，累及2~3系
血红蛋白<90g/L（新生儿：Hb<100g/L）
血小板<100×10^9/L
中性粒细胞<1.0×10^9/L
④高甘油三酯血症和(或)低纤维蛋白原血症：
空腹甘油三酯≥3.0mmol/L(≥2.65g/L)
纤维蛋白原≤1.5g/L
⑤骨髓、脾或淋巴结找到噬血细胞，无恶性肿瘤证据；
⑥自然杀伤细胞(NK)的活性降低或完全缺如；
⑦血清铁蛋白≥500μg/L；
⑧可溶性CD25(白介素-2受体)≥2400U/ml
结果解读
1.如在临床表现期间未能判定噬血细胞活动，进一步寻找噬血细胞活动则十分必要。如果从骨髓标本中不能得到阳性结果，还可检查其他器官。连续的骨髓穿刺有助于诊断。
2.以下几种表现可有力佐证HPS的诊断：(1)脑脊液淋巴细胞增多和(或)脑脊液蛋白增加。(2)组织学所见类似于慢性持续性肝炎表现（活组织检查）。
3.其他与该病诊断相符的临床表现和实验室检查包括：脑膜综合征，淋巴结大，黄疸，水肿，皮疹，肝脏酶学异常，低蛋白血症，低钠血症，极低密度脂蛋白(VLDL)升高和高密度脂蛋白(HDL)降低。
相关解释
诊断家族性HLH时要求必须符合HLH-2004的条件，并且有阳性家族史，父母近亲婚配为支持诊断的条件。
参考来源
1. 薛辛东主编. 《儿科学》(八年制)[M]. 人民卫生出版社.2005年
2. 胡群，张小玲. 噬血细胞综合征诊断指南(2004). 实用儿科临床杂志, 2008, 23(3).